Aplicaciones de NGS y análisis de datos

Las tecnologías de NGS permiten una secuenciación de alto rendimiento con un bajo precio, que genera cantidades significativas de datos. Hoy en día, el análisis de datos de NGS es el cuello de botella de estas tecnologías. Esto ha producido la necesidad de nuevos paradigmas en el cálculo de datos y la extracción de conocimientos. Por eso nos hemos especializado en afrontar nuevos retos computacionales y bioinformáticos .

Para lograr los mejores resultados, siempre ofrecemos un asesoramiento personalizado, tanto en procedimientos científicos como técnicos.

El control de calidad de los datos crudos de NGS es obligatorio antes de empezar cualquier tipo de análisis de datos.

MÁS INFORMACIÓN SOBRE EL ANÁLISIS QUE OFRECEMOS

DNAseq

 

La disponibilidad de plataformas NGS ha aumentado significativamente el número de aplicaciones de secuenciación de ADN (DNAseq).

Además, ofrecenemos nuestra ayuda para obtener muestras de alta calidad, decidir la cantidad de réplicas utilizadas, preparar la librería de forma óptima y elegir la plataforma de secuenciación y el valor de cobertura. Para obtener más información consulte la sección de Diseño experimental .

  • Ensamblaje de genoma de novo.

El ensamblaje de novo es un método para construir genomas a partir de un gran número de fragmentos de ADN (cortos o largos), sin conocimiento a priori de la secuencia o el orden correcto de esos fragmentos. El primer paso es el alineamiento de lecturas entre sí para reconstruir computacionalmente la secuencia de ADN original, que idealmente genera regiones continuas de ADN.

Casos de uso


    • Si no hay genoma de referencia disponible.
    • Cuando la tecnología ofrece ventajas sobre el ensamblaje guiado por referencia.
    • Para detectar variantes (especialmente estructurales) que no se pueden determinar utilizando el genoma de referencia.
  • Resecuenciación del genoma

La resecuenciación del genoma de individuos para los que ya existe un genoma de referencia permite investigar la relación entre las variantes genéticas y los fenotipos normales o patológicos.

Casos de uso


    • Obtener polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) e inserciones-deleciones (indels).
    • Indicar reordenamientos grandes (p. Ej., Traslocaciones, inversiones, variaciones en el número de copias).
    • Identificar genes funcionales y marcadores.
    • Construir mapas genómicos.
    • Investigar sobre genética de poblaciones.
  • Resecuenciación de regiones específicas

In this application, a subset of regions of the genome or genes are sequenced. It focuses on the data analysis of specific areas of interest.

Casos de uso


El análisis dirigido puede incluir la secuenciación de:

    • El exoma (región codificante de los genes que darán lugar a proteínas).
    • Genes específicos de interés.
    • Loci informativos para enfermedades o clasificación taxonómica.
    • Regiones intergénicas.
    • ADN mitocondrial.
  • Análisis de variantes y anotación

Esta aplicación suele estar ligada con la resecuenciación del genoma o de regiones específicas, aunque a veces se usa tras el ensamblaje de novo . Es una técnica adecuada para la identificación y caracterización de variantes estructurales (por ejemplo, variación del número de copias, inversiones, translocaciones, elementos móviles) y variaciones no estructurales (SNP, MNP, indels).

Casos de uso


    • Genotipado (mutaciones de la línea germinal).
    • Identificar SNPs poco frecuentes en una población.
    • Identificar mutaciones somáticas.
    • Detectar SNVs somáticos dentro de un individuo usando múltiples muestras de tejido.
    • Descubrir variación en el número de copias (CNV) y otras variantes estructurales.
    • Comparar variantes entre muestras y extraer variantes recurrentes.
    • Anotar variantes utilizando bases de datos y algoritmos predictivos.

RNAseq

  • Análisis de datos de RNAseq

La secuenciación de ARN (RNAseq) utiliza la NGS para detectar la presencia y cantidad de ARN que hay en una muestra biológica en un momento dado, analizando el transcriptoma de la célula, que está en cambio continuo.

Además, ofrecenemos nuestra ayuda para obtener muestras de alta calidad, decidir la cantidad de réplicas utilizadas, preparar la librería de forma óptima y elegir la plataforma de secuenciación y el valor de cobertura. Para más información, ir a la sección de Diseño experimental .

Casos de uso


    • Identificar el catálogo completo o descubrir nuevos tránscritos.
    • Buscar isoformas y eventos de fusión génica.
    • Analizar la expresión diferencial de genes, isoformas y exones y llevar a cabo un análisis funcional posterior.
    • Ensamblar un transcriptoma de novo para su posterior análisis.

Metagenómica

Metagenomic analysis enable the characterization and quantification of the microbial communities present in a sample. The metagenomic analysis has improved in the last years due to the increase throughput, decrease in cost of sequencing data and technological advances.

Además, ofrecenemos nuestra ayuda para obtener muestras de alta calidad, decidir la cantidad de réplicas utilizadas, preparar la librería de forma óptima y elegir la plataforma de secuenciación y el valor de cobertura. Para más información, ir a la sección de Diseño experimental .

  • Metagenómica basada en amplicones

Esta aplicación se utiliza para el estudio de una región de interés mediante amplicones, generados por PCR. El análisis de amplicones dirigidos de varios ADN codificantes de ARN ribosómico (ADNr 16S, 18S) y otros marcadores conservados (como ITS para hongos) es útil para la clasificación taxonómica.

Casos de uso


    • Cuantificar la diversidad taxonómica de una muestra de metagenómica.
    • Descubrir la diversidad de especies en una muestra (alfa diversidad), o la diversidad de comunidades microbianas entre diferentes muestras o ambientes (beta diversidad).
    • Predecir rutas metabólicas y biológicas asociadas.
    • Examinar cientos de muestras para hacer un análisis diferencial y una clasificación de la diversidad taxonómica.
  • Shotgun metagenomics

Además de poder realizar el mismo tipo de análisis que la aplicación de metagenómica basada en amplicones, la metagenómica shotgun permite la secuenciación completa del genoma de todos los organismos presentes en la muestra para su posterior análisis.

Casos de uso


    • Identificar organismos raros o nuevos en la comunidad que de otro modo serían difíciles o imposibles de analizar.
    • Ensamblar genomas presentes en la muestra de forma total o parcial.
    • Descubrir la presencia o ausencia de rutas funcionales en las muestras.
    • Predecir y anotar genes.

CHIP-seq

  • Análisis de datos de ChIP-seq

La secuenciación ChIP-seq es una metodología utilizada para analizar interacciones proteína-ADN. Estas interacciones pueden influir en la regulación de la expresión génica y son fundamentales para comprender cómo está funcionando la célula. El experimento requiere, como primer paso, la reticulación de la cromatina para estabilizar la interacción entre los factores proteicos y la cromatina e identificar los sitios de unión de las proteínas asociadas al ADN.

Además, ofrecenemos nuestra ayuda para obtener muestras de alta calidad, decidir la cantidad de réplicas utilizadas, preparar la librería de forma óptima y elegir la plataforma de secuenciación y el valor de cobertura. Para más información, ir a la sección de Diseño experimental .

Casos de uso

    • Perfilar la metilación de histonas a través del genoma para detectar eventos epigenéticos.
    • Descubrir la posición y densidad de los nucleosomas.
    • Detectar sitios de unión a factores de transcripción.

Otras aplicaciones

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